Sabe-se que esta é uma doença genética transmitida de pais para filhos, ou seja, é uma condição hereditária
Dr. Flávio Sartori Júnior, Oftalmologista
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A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença degenerativa da retina que causa perda de visão progressiva, podendo conduzir à cegueira. Trata-se de uma doença dos olhos evolutiva que é habitualmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e grau de perda visual variam de pessoa para pessoa, podendo alguns doentes virem, com o evoluir da doença, a tornar-se cegos.
Na retinite pigmentosa ocorre uma espécie de “atrofia progressiva da retina” em que as células “morrem” ou “perdem eficácia”, conduzindo a perdas de visão que podem variar conforme as células da retina afetadas.
Sintomas
Um dos sintomas iniciais da retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é a chamada cegueira noturna, ou seja, a dificuldade em ver à noite. O primeiro sinal de dificuldade de visão noturna apresenta-se, habitualmente, logo na infância.
Mais tarde, a doença causa manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica). Com o tempo, esses “pontos cegos” fundem-se para produzir a chamada “visão de túnel”. A doença progride ao longo de anos ou décadas, afetando a visão central, que é necessária para a realização de tarefas detalhadas, como a leitura, condução e reconhecer rostos. Na idade adulta, a retinite pigmentosa pode causar cegueira.
Contudo, os sintomas da retinite pigmentosa podem variar mediante os bastonetes e cones afetados, sendo que, na maior parte das vezes, os bastonetes são afetados primeiramente.
Tendo em conta que os bastonetes estão mais concentrados nas porções periféricas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua degeneração vai afetar a visão periférica e noturna.
Perde-se a percepção de cores e visão central quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados. As pessoas com degeneração nos cones apresentam, em primeiro lugar, a diminuição da visão central e a capacidade de distinguir as cores – discromatopsia (daltonismo).
Causas, Genética
Em relação às causas da retinite pigmentosa, sabe-se que esta é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos, ou seja, é uma condição hereditária. A doença pode ser causada por genes “errados” herdados de um ou ambos os progenitores. Estes genes “mutados” carregam informações erradas para as células da retina, transmitindo-lhes a informação de que devem produzir uma proteína inadequada. As células precisam da quantidade exata de proteínas específicas, pois só assim funcionam corretamente.
Podemos identificar diversas mutações genéticas na retinite pigmentosa que podem ser herdadas pelos filhos através de três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que sejam portadores dos genes “mutados”, mas são assintomáticos (não têm sintomas) podem ter filhos afetados e outros não. De igual modo, retinite pigmentosa autossômica dominante, um pai portador de genes “mutados” pode ter uns filhos afetados e outros não afetados. Em famílias com retinite pigmentosa relacionada com o cromossomo X, apenas os homens (sexo masculino) são afetados. As mulheres (sexo feminino) carregam os genes, mas não desenvolvem perda severa de visão.
Se é efetuado o diagnóstico de retinite pigmentosa a um determinado membro de uma família, é recomendado que os outros membros sejam avaliados por um médico oftalmologista.
De forma menos frequente, a retinite pigmentosa ocorre em consequência de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Um caso em que frequentemente ocorre retinite pigmentosa é na síndrome de Usher, que se caracteriza pela combinação de perda de visão e perda auditiva começando no início da vida. Na síndrome de Usher, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados. A retinite pigmentosa é também uma característica de várias outras síndromes genéticas, nomeadamente, a síndrome de Bardet-Biedl, Doença de Refsum, ataxia, entre outras.
Tem cura?
A retinite pigmentosa não tem cura. Contudo, existem algumas formas que nos permitem, de alguma forma, travar a evolução da doença ou tratar algumas complicações, nomeadamente, quando existe edema macular cistóide.
Tratamento
Na retinite pigmentosa, o tratamento depende do estádio da doença.
A terapia com palmitato de vitamina A pode retardar a degeneração da retina, mas não é recomendada a menores de 18 anos de idade e devem ser monitorizados pelo médico, fundamentalmente, em mulheres em idade fértil e na gravidez por causa dos potenciais efeitos teratogênicos em fetos expostos. A vitamina A pode ser associada a outros suplementos vitamínicos, nomeadamente, um ácido gordo ômega 3. A longo prazo, o aumento da ingestão de vitamina A, nas doses recomendadas para a retinite pigmentosa, tem sido associada ao aumento do risco de osteoporose. Por conseguinte, a densidade do osso deve ser monitorizada quando se tomam tais suplementos vitamínicos.
Devem evitar-se suplementos de alta dose de vitamina E que podem afetar negativamente a evolução da retinite pigmentosa.
Têm ocorrido alguns avanços e novidades em termos de tratamento nos últimos anos, no que diz respeito ao edema macular cistóide, nomeadamente, com a utilização de medicamentos anti-angiogénicos que têm um efeito bastante positivo no controle da doença.
